Dla pacjenta

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną.

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą genetycznych badań.
Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.

Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych w zakresie programów zdrowotnych znosi ograniczenia wiekowe kobiet i wskazuje terminy, w których powinny zostać wykonane priorytetowe badania prenatalne:
- na etapie poradnictwo i badania biochemiczne pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży
- na etapie poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych w I trymestrze pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, w II trymestrze pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży i 6 dniem ciąży

Do udziału w programie wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę, zawierające informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.

W przypadku etapu poradnictwo i badania genetyczne oraz pobranie materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza) wymagane jest skierowanie z informacją o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub z etapu poradnictwo i badania biochemiczne lub poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych.